Down Sendromu, genel yanlış yargının aksine bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47’dir.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.

DOWN SENDROMU GÜNÜ

Birleşmiş Milletler, toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart'ı resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanınmıştır.

DOWN SENDROMU TARİHİ

1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından sistematik bir şekilde sınıflandırılarak bir sendrom olarak tanımlanmış, 1959’da da Fransız Profesör Jérôme Lejeune ise bu sendromun kromozomal bir düzensizlik olduğunu kanıtlamıştır. Down sendromlu doğan bebeklerin büyüme ve zihinsel gelişmeleri akranlarına nazaran yavaşlık gösteriyor. Bu yavaşlık yaş ilerledikçe yaşıtlarına oranla geride kalmışlık olarak kendini gösteriyor. Ancak Down sendromlulara uygun eğitimler verilerek Down sendromluları hayata kazandırmak mümkün. Bu eğitimlerde 0-2 yaşın önemiyse büyük. Down sendromlu raporu bulunan down bebekler, Milli Eğitim Bakanlığı'na bağlı Özel Rehabilitasyon Merkezleri'nde ücretsiz eğitimlere katılabiliyor.