Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.

Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz'e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye'de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean  Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.

FMF,  ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik ettiği karın zarında iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir. Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar  zaman içinde vücudumuzda amiloid adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.

Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir  hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?

Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP  yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi  Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)'nin tedavisi mümkün müdür?

Ailevi Akdeniz Ateşi  kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile  kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak  fetüsün genetik yapısının  incelenmesi önerilmektedir.

FMF TEMEL ÖZELLİĞİ

Ailevi Akdeniz Ateşinin 3 temel özelliği vardır;

1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.

2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)

3. Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.

Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

TANISI NASIL KONUR?

Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.