En çok kız çocuklarında görülen sendrom
Beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık olan Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıktığını ve 18 aylıktan sonra belirtilerinin görüldüğü belirtilmektedir.
A+A-
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur.
“Kız çocuklarındaki anormal el hareketleri Rett sendromu belirtisi olabilir”
Uzmanlar, Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkün olduğunu kaydederek, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamadığını aktarmaktadırlar.
“Belirtileri 18 aydan sonra ortaya başlıyor”
Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Ajanslar
Önceki ve Sonraki Haberler
HABERE YORUM KAT
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.